مرض

متلازمة أولبرايت

معلومات عامة

ماكون أولبرايت متلازمة هو مرض غير متجانس ، والذي وصفه بشكل مستقل طبيب الأطفال الأمريكي د. ج. ماكون وعالم الغدد الصماء ف. أولبرايت في 1936-1937. هذا المرض نادر الحدوث ، ولكنه ليس وراثيًا ، مصحوبًا باضطرابات التمثيل الغذائي ، وعلامات التطور الجنسي المبكر وتشوهات الهيكل العظمي. لوحظت المظاهر السريرية الأولى في الطفولة المبكرة أو المراهقة في شكل اضطرابات النمو ، وخلل التنسج العظمي الليفي المتعدد الفصائل ، "القهوة مع الحليب" تصبغ الجلد وتشوهات الغدد الصماء ، بما في ذلك الانسمام الدرقي, متلازمة كوشينغ, ضخامة النهايات.

حوالي 10 مرات أكثر عرضة لتشخيص متلازمة أولبرايت ماكون في الفتيات أكثر من الأولاد. تلاحظ ويكيبيديا أن تواتر حدوثه في البشر هو 1 لكل 100 ألف أو لكل مليون فرد.

المرضية

نتيجة لطفرة الجين postzygous GNAS1تشارك في الإشارات الخلوية للبروتينات GS-α ضمان اقتران مستقبلات الهرمون المحفزة للبصيلات مع الجزيئات أدينيلات cyclases في الهياكل الخلوية للمبيض. تأثير ثابت من البروتين الطافرة ينشط أدينيلات cyclase وزيادة في الخلايا المخيموأيضا يحفز زيادة إفراز هرمونات الجنس الأنثوية الستيرويدية عن طريق الخراجات المنتجة للإستروجين المسامي ، مما يتسبب في نمو جنسي سابق لأوانه حتى في غياب الجونادوتروبين. لوحظ نفس الصورة ويلاحظ "الإنتاج المستقل" مع هرمونات الغدة الدرقية ، الكورتيزول و هرمونات النمو. يحدث تطور علم الأمراض بسبب تكوين خلايا تحتوي بالفعل على بروتينات متحولة.

متلازمة أولبرايت تصبغ

بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي الزيادة في cAMP إلى زيادة في الإنتاج. الميلانين وتشكيل بقع عدائية ، فرط تصبغ بؤري ضد القيم الطبيعية ACTH و موجهة الميلانين.

خلل التنسج الليفي نتيجة لزيادة التكلس تحت تأثير هرمون الاستروجين ، فإنه يتم عن طريق استبدال الهياكل العظمية الطبيعية والتكلسات التي تشكلها الجماهير الليفية ، في حين أن التوازن بين عمليات ارتشاف العظام وتجديدها ، وانتشار تكاثر خلايا اللحمة الوسيطة. ويلاحظ تشكيل بؤر التدمير والأورام الزائفة.

تصنيف

يختلف مرض أولبرايت ، اعتمادًا على شدة الدورة ، فهو يميز:

  • مرض كامن - دون أي علامات على أمراض العظام أو الغدد الصماء ، وكذلك دون أعراض تصبغ غير عادي ؛
  • أشكال غير كاملة من المتلازمةعلى سبيل المثال ، تشارك الأنسجة العظمية في التسبب في تورط وتغيرات الغدد الصماء و pseudohypoparathyreosisولكن لا مظاهر الجلد.
  • pseudohypoparathyreosisأو وراثي حثل العظم أولبرايت - مرض يؤثر أيضًا على أنسجة العظم ، لكن الآلية ومسببات المرض مختلفة - يحدث المرض بسبب انتهاك المقاومة هرمون الغدة الدرقيةاستقلاب الكالسيوم والفوسفور. يظهر قصور قصور الدرقية الكاذب أيضًا في مرحلة الطفولة ويتم التعبير عنه على أنه قصر القامة والوجه المستدير والتخلف العقلي ، بدانة, الغدة الدرقية, قصور الغدد التناسلية, داء السكري وهكذا دواليك

pseudohypoparathyreosis

أسباب

تحدث متلازمة أولبرايت ماكون نتيجة للاضطرابات الوراثية في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. لم يتم بعد تحديد نوع الميراث ؛ كل الحالات الموصوفة كانت متقطعة.

الأعراض

تتجلى الصورة السريرية للمرض في شكل الوجدان الكامل ، الذي يتكون من:

  • من السابق لأوانه التطور الجنسي المستقل للغدد التناسلية ، وتطور في وقت لاحق وأبطأ من الأشكال الأخرى من النضج المبكر ؛
  • تصبغ الجلد المرقط - نمشةعادة ما تكون البقع ذات الحدود الواضحة ذات اللون البني الفاتح منذ الولادة على الصدر والظهر وأسفل الظهر والوركين وفي أماكن تشوهات العظام ؛
  • اضطرابات الغدد الصماء عدم انتظام دقات القلبفقدان الوزن غير المبرر ، وأعراض العين فرط نشاط الغدة الدرقية;
  • هشاشة العظام الليفية العظمية, ضعف العضلات و هشاشة العظامالتي تتضمن غالبًا عظامًا طويلة في هذه العملية ، تتجلى الاضطرابات في شكل ملامح مشوهة للوجه ، وهي عبارة عن بنية جسدية أكثر استطالة ، ومعصمين ملتويين وغير متماثلين ، مما يجعل من الصعب الحركة أثناء المشي ، ويسبب العرج والألم الشديد ويزيد من احتمال حدوث كسور مرضية.

ماوريسيو سارافيا

تبدأ العلامات الأولى للبلوغ قبل الأوان مع نزيف الرحم ، وهو أمر غير دوري في طبيعته وينجم عن زيادات قصيرة الأجل في تركيزات هرمون الاستروجين والهرمونات موجهة للغدد التناسلية في مجرى الدم. هذه التقلبات تثير تكوين الخراجات في المبايض. في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-10 سنوات ، ونمو الثدي المبكر و التثدي. مسبباتها الحساسة لا تؤدي إلى تكوين خصائص جنسية ثانوية - لا تسبب متلازمة ماكون أولبرايت-برييتسيف نمو الشعر الجنسي المبكر أو تمايز الشكل. سن البلوغ الحقيقي ممكن بعد نهاية البلوغ.

الاختبارات والتشخيص

إذا كنت تشك في متلازمة Mac Cune Albright:

  • دراسات الأشعة السينية التي تكشف كيسة كاذبة، الآفة القطاعية لأي جزء من الهيكل العظمي - في أكثر الأحيان من الأطراف السفلية ، في حالات نادرة - حزام الكتف العلوي والجمجمة ؛
  • مسح بالموجات فوق الصوتية للبطن الخراجات المبيض;
  • فحوصات مخبرية للكشف عن ارتفاع مستويات الفوسفاتيز القلوي في مجرى الدم ، وتناقص الغدد التناسلية في تحليل البول وزيادة إفراز لوتين الهرمون, 17-هيدروكسي و 17-هيدروكسي الستيرويدات القشرية.

علاج

يوصف علاج الأعراض ؛ لديه صعوباته الخاصة ، حسب الخصائص الفردية والصورة السريرية. النظير نرهليس لها تأثير علاجي ، حيث أن عملية إفراز هرمون الاستروجين لا يتم استفزازها عن طريق زيادة الغدد التناسلية. لإيقاف عملية الاستيرويد الغدد التناسلية عند الذكور ، قد يكون فعالا الكيتوكونازول و androkur. في العلاج خلات ميدروكسي بروجستيرون تطوير ممكن نقص كلس الدملذلك ، إذا كانت عملية تطور البلوغ المبكر مصحوبة بآفات متعددة حادة من أنسجة العظام ، فيجب وصف العلاج بحذر.

للاضطهاد giperestrogenizitsiiويمكن وصف الأدوية التمديدات الهيكل العظمي هرمون التستوستيرون. لمواجهة خلل التنسج العظمي ، يجب عليك إدخال:

  • البايفوسفونيت;
  • مثبطات مضادات العظم.

يحتاج المرضى إلى بانتظام كل 3 أشهر. قم بزيارة أخصائي الغدد الصماء لتصحيح مشاكل الغدة الدرقية والغدد الأخرى.

الأطباء

التخصص الدقيق: أخصائي الغدد الصماء / أخصائي علاج

أوبوخوف أليكسي سيرجيفيتش

2 reviews500 فرك.

بريلوتسكايا إيكاترينا سيرجيفنا

2 تعليقات 1،100 فرك.

توكاريفا فيكتوريا بافلوفنا

2 reviews1000 روبل المزيد من الأطباء

دواء

الكيتوكونازولحمض الاندرونيكAndrokur
  • الكيتوكونازول- على الرغم من حقيقة أنه معروف بشكل أفضل بالعقار المضاد للفطريات ، إلا أنه في الجرعات الكبيرة يكون فعالًا للمظاهر الشبيهة بالوسائد. يمكن أن تصل الجرعة اليومية ، مقسمة إلى 2-3 جرعات ، إلى 1200 ملغ.
  • ميدروكسي- له تأثير منشط الذكورة ومضاد للورم. طرق الإدارة المختلفة للجسم ممكنة في الجرعات التي يحددها الطبيب المعالج بشكل فردي.
  • حمض الباميدرون - الدواء قادر على منع تدمير العظام في العظام. يمكن أن تدار عن طريق الوريد ، ولكن لا ينبغي الجمع بين العلاج مع البايفوسفونيت الأخرى.
  • حمض الاندرونيك - البايفوسفونيت ، مما يساهم في تكوين العظام ذات التركيب النسيجي الطبيعي ، واستعادتها وزيادة كثافة المعادن. ينبغي أن تؤخذ عن طريق الفم عن طريق الفم - 1 قرص في الأسبوع.

الإجراءات والعمليات

  • بضع المبيض- قد يوصى بإزالة المبيض في حالات التطور المفرط لتطور البلوغ المفرط.
  • إعادة الإعمار الجراحي لتشوه عظام الهيكل العظمي والجمجمة.

توقعات

في السنوات الأخيرة ، بدأت متلازمة ماكوين أولبرايت ومشاكل علاجها تتحدث أكثر وأكثر ، وبدأ الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في إعلان أنفسهم وكشفوا ملامح الحياة اليومية والاجتماعية في المدونات ومقاطع الفيديو الشخصية. بفضل التكنولوجيا الحديثة ، على الرغم من عدم ثبات علم الأمراض ، زادت نوعية حياة هؤلاء الأشخاص بشكل كبير ، والآن يمكنهم إيجاد طريقة لإثبات أنفسهم وحتى العمل في الأفلام ، على سبيل المثال ، الممثل أوروجواي ماوريسيو سارافيا.

قائمة المصادر

  • ماكيون. D. J. Osteitis fibrosa cystica: حالة فتاة تبلغ من العمر تسع سنوات تظهر عليها أيضًا سن البلوغ المبكر وتصبغ الجلد المتعدد وفرط نشاط الغدة الدرقية. المجلة الأمريكية لأمراض الأطفال ، شيكاغو ، 1936 ؛ 52: 743-747.
  • Mandel B. R. أساسيات علم الوراثة الحديثة. دليل الدراسة. M: فلينت ، 2017 .-- 305 س.
  • Kulakov V.I.، Manukhina I.B.، Savelyeva G.M. أمراض النساء: نات. اليدين. م: GEOTAR-Media ، 2011 .-- 461 p.

شاهد الفيديو: روسيا. فتاة مصابة بمتلازمة "ماكيون أولبرايت" مصدر إلهام للآلاف على مواقع التواصل (كانون الثاني 2020).

المشاركات الشعبية

فئة مرض, المقالة القادمة

امراض القلب
مرض

امراض القلب

معلومات عامة عيوب القلب الخلقية هي عيوب تشريحية في القلب نفسه ، وجهازه الصمامي والأوعية الدموية. هذه مجموعة كبيرة إلى حد ما من الأمراض ومن بينها وجود رئة مع الدورة ولا تتوافق مع الحياة. رمز لمرض القلب الخلقي وفقا ل MKB-10 Q20-Q28. ما يصل إلى 30 ٪ من التشوهات أمر بالغ الأهمية ، وخلال الدورة بدون جراحة ، يموت ثلث المواليد الجدد في الأيام الأولى من الحياة أو أسابيع.
إقرأ المزيد
الوردية (الوردية)
مرض

الوردية (الوردية)

معلومات عامة الوردية مرض مزمن يصيب جلد الشخص ، ويسمى أيضًا ثعبان البحر الوردي. العلامة الرئيسية لهذا المرض هو احمرار الجلد وتشكيل الطفح الجلدي على جلد الوجه. يمكن أن يكون درنات ، بثرات. يتطور المرض في مراحل معينة ، والتي تمر تدريجيا من واحد إلى آخر.
إقرأ المزيد
الحصبة
مرض

الحصبة

معلومات عامة الحصبة مرض فيروسي له طبيعة معدية ودورة حادة. يتميز المرض بدرجة حرارة عالية ، والتي يمكن أن تصل إلى 40.5 درجة مئوية ، وكذلك العملية الالتهابية للأغشية المخاطية في الجهاز التنفسي والفم. علامة مميزة أخرى لهذا المرض هو التهاب الملتحمة والطفح الجلدي البقعي على الجلد.
إقرأ المزيد
اختفاء الخصية
مرض

اختفاء الخصية

معلومات عامة Cryptorchidism هي سمة من سمات الجنس من الذكور ، في وجود واحدة أو كلا الخصيتين ليست في كيس الصفن. في عملية التطور داخل الرحم ، تقع الخصيتان في الصبي في تجويف البطن. مع النمو الطبيعي للجنين لفترة معينة قبل الولادة ، تنحدر خصيتان الطفل إلى كيس الصفن.
إقرأ المزيد