مرض

الشياخ

معلومات عامة

الشياخ- هذا مرض وراثي ، والذي يعتبر واحدًا من أندر الأمراض ، في تاريخ البشرية بأكمله ، حيث تم تسجيل حوالي 350 حالة. أشهر الأشخاص الذين يعانون من بروجيريا هم دي جي ليون بوتا والدافع سام بيرنز. Progeria في روسيا ليست شائعة جدا - فقط حوالي 80 حالة مسجلة.

السمة الرئيسية لهذا العيب الوراثي هي الشيخوخة المبكرة للجسم ، والتي يصاحبها تغيرات كبيرة في الجلد والأعضاء الداخلية. من اليونانية progeros يترجم باسم "الذين تتراوح أعمارهم قبل الأوان."

ليون بوتا

كما تشير ويكيبيديا ، يتم تعيين رمز ICD-10: E34.8 للمرض ويشير إلى اضطرابات الغدد الصماء الأخرى المحددة.

المرضية

في قلب التسبب في بروجيريا الطفولة هو طفرة مفاجئة في الجينات LMNA (في حالات نادرة يكون خلقيًا) ، يكون الجين مسؤولًا عن تشفير البروتينات L - A المتضمنة في laminin النووي وعقد غشاء نواة الخلية. الغلاف النووي عبارة عن بنية صلبة لشبكة ليفية ، متصلة بخيوط الكروماتين ، وتشارك في منظمتهم.

تؤدي انتهاكات هذه الهياكل إلى عدم استقرار نواة الخلايا ، وتعطل عمليات إصلاح الحمض النووي ، واستنساخ الخلايا الليفية ، مما يسبب شيخوخة الكائن الحي بأكمله ويؤدي إلى عمليات كلاسيكية نتيجة لتدهور كود الخلية ، مثل الصلع والرمادية وضعف القلب والأوعية الدموية. هشاشة العظام، تشكيل السرطان.

تصنيف

تميز بروجيريا الأطفال - متلازمة هتشينسون جيلدفورد والكبار - متلازمة ويرنر.

بخلاف الأطفال ، الذي يظهر في عمر 5-8 أشهر ، عند البالغين ، يتطور مجمع أعراض الشيخوخة المبكرة عند حوالي 20-30 عامًا ، بدءًا من سن البلوغ. يبدأ الجسم والوجه في التغير كما في الصورة أدناه (بروجيريا - صور) بفارق 33 عامًا: يكتسب ميزات مدببة ، يصبح الأنف مثل الطير ، فمه ضيق ، صوته مرتفع ، صوته شاحب ، الجلد شاحب ، أطرافه رقيقة ، لا يوجد نسيج تحت الجلد. في هذه الحالة ، يحدث ضمور العضلات ، تشكيل القرحة الغذائية, قصور الغدد التناسلية، تقدم زرق, الساد, تصلب الشرايينوالصلع والشيب ، وفقدان الأسنان ، وانخفاض الذكاء.

متلازمة ويرنر ، المريض 15 و 48 سنة

بروجيريا: أسباب المرض

هذا المرض وراثي وينتقل بطريقة جسمية متنحية ، وبالتالي يتم شرح الحالات المنعزلة من الإخوة والأخوات المصابين ببروجيريا من خلال حقيقة أن الوالدين كانا أقرباء إلى حد ما ، على سبيل المثال ، أبناء العم والمرض كان نتيجة سفاح القربى. ومع ذلك ، تسمى الأسباب الأخرى للمرض ، على سبيل المثال:

  • قصور في الغدة النخامية;
  • أضرار ثانوية للعديد من الغدد الصماء ؛
  • هو نتيجة واحدة من مظاهر الأمراض الوراثية الغدد الصماء الأخرى.

من المفترض أيضًا أن تحدث متلازمة هتشينسون غيلدفورد كنتيجة لطفرات مفاجئة في الحيوانات المنوية أو البيضة قبل الحمل.

الأعراض

مثل متلازمة الشيخوخة المبكرة ، يشتمل مرض البروجيريا على أجهزة وأجهزة مختلفة في العملية المرضية:

  • التغييرات في الجلد والشعر: بشرة جافة (تجاعيد) ، وشعر رمادي نادر ، ونقص الحواجب والرموش ، وتخفيف وهشاشة ألواح الظفر.
  • تغييرات الجمجمة: غير متناسب مع الجسم ، ورأس كبير ، ووجه ملثمين مع أنف مدمن مخدرات ، وأذنين بارزة ، وعينان جحفيان ، وفقدان أسنان أو ثوران متأخرا.
  • التغييرات في الجهاز العضلي الهيكلي: عضلات ضعيفة النمو ، قصر القامة ، أطراف رقيقة ، هشاشة العظام، شعور ثابت من تصلب ، لا يوجد الدهون تحت الجلد نتيجة لفقدان الوزن السريع والتقزم.
  • الجهاز التناسلي: متخلف نتيجة لنقص تنسج الأعضاء التناسلية ، لا توجد خصائص جنسية ثانوية.
  • تحدث الأعراض الأكثر خطورة وخطورة من نظام القلب والأوعية الدموية: تطور عام. تصلب الشرايينمما يؤدي إلى تخثر الشريان التاجي و احتشاء عضلة القلب.
  • الاضطرابات العصبية: انخفاض الذكاء.
  • أخرى: التصلب وضعف أداء الدماغ والكبد والكلى وأجهزة الغدد الصماء نتيجة لترسب المواد الشبيهة بالدهون.

الاختبارات والتشخيص

بفضل عمل صناديق البحث لدراسة البروجيريا ، أصبح من الممكن اليوم تحديد الطفرات الجينية من خلال برامج الاختبارات التشخيصية ومساعدة المرضى في المراحل المبكرة من تطور المرض.

لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات وراثية ، يكفي زيارة طبيب مؤهل يدرس المظهر والتاريخ ويرسله إلى اختبار الدم الذي يحدد العيوب الوراثية.

علاج

يجب أن تكون مساعدة الأفراد المعرضين للشيخوخة المبكرة شاملة ، بما في ذلك علاج الأعراض ، بالإضافة إلى:

  • العناية المستمرة
  • رعاية القلب ؛
  • تغذية خاصة
  • العلاج الطبيعي.

وقد اقترح العلماء أن مثبطات ترانسيسيس فارنسيل (FTIs)، والتي تساعد في مكافحة السرطان ، هي أيضا قادرة على عكس تشكيل التشوهات الهيكلية.

العلاج بالعقاقير التقليدية يشمل أخذ:

  • الأسبرين - في جرعات صغيرة ، يساعد حمض الصفصاف في "تضييق" الدم ومنع النوبات القلبية و السكتات الدماغية.
  • هرمونات النمو - العلاج بالهرمونات البديلة يساعد على حل مشكلة التقزم ويحفز عمليات زيادة الوزن.

الإجراءات والعمليات

  • العناية بالأسنان لتشكيل الأسنان العادية.
  • العلاج المهني والنشاط البدني للحد من سرعة تشكيل تصلب المفاصل.
  • مع تصلب الشرايين المعمم ، قد تكون التدخلات الجراحية ضرورية - الشريان التاجي تجاوز التطعيم أو الدعاماتللحد من خطر الاصابة بنوبة قلبية.

بروجيريا الأطفال

تبدأ بروجيريا الأطفال فجأة في عمر 5-8 أشهر أو أقل في عمر 3-4 سنوات وتتجلى في شكل تباطؤ حاد في معدل النمو البدني.

مع مثل هذا التشخيص الفتاك الرهيب ، من المهم للغاية تحديد المرض في المراحل المبكرة ، عندما لم تحدث عمليات لا رجعة فيها في الجسم. على الرغم من حقيقة أن الدواء لم يخترع بعد ، من المهم للغاية أن يتلقى الطفل علاج الأعراض في الوقت المناسب ، لبناء نظامه وتغذيته بشكل صحيح ، مع مراعاة خصائص الجسم.

النظام الغذائي البروجيريا

مكافحة الشيخوخة مكافحة الشيخوخة الدايت

  • الكفاءة: لا توجد بيانات
  • مواعيد: باستمرار
  • تكلفة المنتج: 1600-1700 فرك. في الأسبوع

يجب أن تكون التغذية لمنع الشيخوخة المبكرة محدودة السعرات الحرارية وذات جودة عالية. بالإضافة إلى هذا النظام الغذائي يجب أن يكون:

  • غنية بالمواد المضادة للاكسدة وتشمل الفيتامينات C ، E ، روتين الخ
  • مع تدابير الانتظام المعوي المنتظم لتحييد المواد السامة ، على سبيل المثال ، الكربون المنشط;
  • يجب أن تكون منتجات اللبن الزبادي موجودة في النظام الغذائي كل يوم ؛
  • تحتاج إلى الحد من استهلاك اللحوم الحمراء المقلية والكحول والسكر الأبيض ومنتجات الدقيق.

توقعات

تعتبر غير مواتية للغاية ، حيث لم يتم بعد وضع استراتيجية موحدة للعلاج ولم يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع 27 عامًا ، أي بمعدل 13 عامًا. غالبًا ما تكون أسباب الوفاة هي الإرهاق ، واحتشاء عضلة القلب ، والأورام الخبيثة ، والأمراض المتداخلة - التي ترتبط عن طريق الخطأ وتعقيد مسار البروجيريا نفسها. الأشخاص الذين يعانون من بروجيريا البالغين عادة ما يعيشون ما يصل إلى 40-50 سنة.

قائمة المصادر

  • Kozlova S. I.، Demikova N. S.، Semanova E. et al. متلازمات وراثية والاستشارات الوراثية الطبية ، 1996. - 242 ص.
  • Wismont F.I.، Leonova E.V.، Chanturia A.V. الفيزيولوجيا المرضية العامة. - مينسك: أب. المدرسة ، 2011 .-- 91 ص.

شاهد الفيديو: شياخ بنسليمان حسن عوين لبحالي (كانون الثاني 2020).

المشاركات الشعبية

فئة مرض, المقالة القادمة

حمية البروتين في البول
الوجبات الغذائية

حمية البروتين في البول

القواعد العامة تعتبر بروتينية البول (البروتين المرتفع في البول) أكثر الأعراض شيوعًا وتميزًا لمختلف الأمراض ، ولكن في أغلب الأحيان ، أمراض الكلى. من الأهمية بمكان في تطوير بروتينية هو زيادة نفاذية الشعيرات الدموية الكبيبية في الكلى لبروتينات البلازما منخفضة الوزن الجزيئي وانخفاض في قدرة إعادة الامتصاص (الظهارة العكسية) لظهارة أنبوبي على ترشيح البروتين المصفى بالفعل في الكبيبات.
إقرأ المزيد
اتباع نظام غذائي للمرارة في الفم
الوجبات الغذائية

اتباع نظام غذائي للمرارة في الفم

القواعد العامة المرارة في الفم هي أحد الأعراض المميزة لأمراض الجهاز الهضمي. في الواقع ، هذا هو مظهر من مظاهر ارتجاع الاثني عشر المرضية المريئي "عالية". في البداية ، يتم طرح الصفراء من الاثني عشر ، حيث تدخل من المرارة ، إلى المعدة ثم إلى المريء ، الذي يرافقه ظهور المرارة في الفم واللوحة الصفراء على اللسان.
إقرأ المزيد
النظام الغذائي لمرض الأمعاء لاصقة
الوجبات الغذائية

النظام الغذائي لمرض الأمعاء لاصقة

القواعد العامة يعتبر مرض اللصق حالة مرضية مرتبطة بتكوين النسيج الضام بين أعضاء تجويف البطن وحلقات الأمعاء. هذا هو مضاعفات شائعة إلى حد ما بعد عمليات البطن وأمراض النساء. عند حدوث عملية التهابية ، تتشكل لوحة الفيبرين على الصفاق ، كرد فعل وقائي للجسم لتحديد تركيز الالتهاب في تجويف البطن.
إقرأ المزيد
حمية الجدول رقم 5P لالتهاب البنكرياس
الوجبات الغذائية

حمية الجدول رقم 5P لالتهاب البنكرياس

القواعد العامة التهاب البنكرياس هو مرض التهاب البنكرياس. أسباب هزيمتها متعددة: إعاقة (انسداد) القناة البنكرياسية والتسمم السام والتعرض للمخدرات واضطرابات الأوعية الدموية والأمراض المعدية والطفيلية والإصابات.
إقرأ المزيد