مرض

اعتلال عضلي (ضمور عضلي)

معلومات عامة

ما هذا اعتلال عضليالأعراض التي تميزها؟ Myopathies (ضمور العضلات) هو الاسم المعمم لعدد من الضمور العضلي الأساسي المحدد وراثيا والمكتسب ، والذي يستند إلى اضطرابات ذات طبيعة مختلفة في بنية الأنسجة العضلية و الأيضمما يؤدي إلى انخفاض تدريجي في كتلة العضلات ، وانخفاض في قوة العضلات والحد من النشاط الحركي (ما يسمى متلازمة قصر النظر).

العلامات النموذجية للاعتلال العضلي تشمل: ضمور العضلات (ترقق ألياف العضلات واستبدالها الجزئي بالأنسجة الدهنية) ، وضعف العضلات التدريجي بشكل حاد ، انخفاض لون العضلات وانعكاسات الأوتار. يمكن أن تنتقل العدوى عند الولادة عن طريق الأنواع المهيمنة ، وراثي جسمي ، والمتنحية والجنس. أساس آلية تطور الاعتلال العضلي هو التغييرات في عمليات التمثيل الغذائي في خلايا العضلات ، وضعف التوليف الأحماض النووية، الغلبة المعلنة لعملية تحلل بروتينات الأنسجة العضلية على تخليقها البديل.

انتشار ضمور العضلات من الأشكال الجسدية المتنحية وراثي الجسدية السائدة في البشر تتراوح بين 0.9 إلى 32.6 حالة / 100 ألف من السكان. كما ذكرنا سابقًا ، تُمثَّل عمليات الاعتلال العضلي من خلال مجموعات متنوعة من أمراض الأنسجة العضلية ، وتستند مظاهرها السريرية إلى متلازمة الاعتلال العضلي. ويرد وصف موجز لبعض منهم أدناه.

اعتلال عضلي خلقي

ويشمل مجموعة واسعة من الأمراض المحددة وراثيا ، والتي تختلف في وقت ظهور الأعراض السريرية ، والتفضيل التفضيلي لضمور العضلات ، ومعدل الزيادة وطبيعة انتشار التغيرات المرضية ، ونوع الوراثة. أشد مجموعة من هذه الأمراض هي وراثية ضمور العضلات التدريجي (PMD) ، والتي في كثير من الحالات هي سبب العجز المبكر وقاتلة.

الحثل العضلي التقدمي. تتميز هذه المجموعة من الأمراض بتلف بعض العضلات ، مع الحفاظ على العضلات القريبة الأخرى. الأكثر شيوعا مرض دوشين والخلقية التدريجي اعتلال بيكريظهر في الأطفال وكذلك الشباب Erba روث myopathy في أشكال مختلفة (إربا روث اعتلال عضلي موروث بطريقة جسمية متنحية).

ضمور العضلات بيكر العضلي. وهي تستند إلى الانحرافات المرتبطة بالكروموسوم X (الضمور الناقص في الديستروفين). الأولاد فقط هم المرضى ، لأن المرض وراثي مرتبط بالجنس (X) كروموسوم. ينتقل المرض من خلال خط الأم. يختلف تواتر اعتلال عضلي دوشن التدريجي من 9.7 إلى 31.0 حالة لكل 100،000 ولد حديثي الولادة.

إطلاق سراح انزيم تم اكتشافه بالفعل في فترة حديثي الولادة ، ومع ذلك ، تبدأ الأعراض السريرية في الظهور في عمر 2-4 سنوات من العمر. يبدأ مثل هؤلاء الأطفال في المشي متأخراً ، وغالبًا ما يسقطون عند محاولة الجري ، ومن الصعب عليهم القفز ، بسبب ضعف العضلات القريبة ، وبالكاد يصعدون السلالم أو الدرج أو على أرضية مائلة ، بسبب تقلص أوتار القدم التي يمشون على أصابع القدم psevdogipertrofiya عضلات الساق.

بعض الأطفال يعانون من انخفاض في الذكاء. تأخذ العملية تدريجيا اتجاه تصاعدي. يستخدم الطفل المريض تقنيات "الاعتلال العضلي" المميزة للنهوض من الأرض. قبل 8-10 سنوات تقوس العمود الفقري و قعس مفرطمشية مكسورة بشكل صارخ يتطور اعتلال عضلة القلب. كقاعدة عامة ، بحلول سن 14-15 يتم تجميد هؤلاء الأطفال ويموتون في سن 17-20 بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي في الصدر أو قصور القلب.

عضلة ضمور بيكر هو الشكل الحالي أكثر حميدة من myodystrophy. اعتلال بيكر يبدأ في الظهور في سن 5-15 سنة. ضعف واضح في الساقين القريبة وعضلات حزام الحوض هو سمة. ويلاحظ تغيير في المشية ، تظهر صعوبات ملحوظة عند تسلق السلالم / الاستيقاظ من كرسي منخفض ، وتطويره psevdogipertrofiya عضلات الساق.

ثم ينتشر اعتلال عضلي عند الأطفال إلى عضلات حزام الكتف والأذرع القريبة. تحدث الإعاقة فقط على خلفية الإصابات أو الأمراض المصاحبة المتقدمة.

تشمل الاعتلالات الوراثية ما يلي: اعتلال عضلي و اعتلال عضلي الميتوكوندريا. كقاعدة عامة ، اعتلال عضلي الأيض لديه بالطبع أكثر اعتدالا. يتميز هذا المرض ، الذي يتطور ببطء نسبيًا بالاعتلال العضلي ، ببداية مبكرة (عادةً من الولادة) ومعقدة مميزة للأعراض (تُعرف باسم متلازمة "الطفل الخمول"). تتجلى هذه المتلازمة على أنها انخفاض ضغط العضلات وسلس الرأس وضعف مقاومة العضلات وزيادة حركة المفاصل وتأخر النمو الحركي. ضعف العضلات موجود منذ الولادة. يبدأ الأطفال في الاحتفاظ برؤوسهم متأخرة ، ولا يمكنهم الجلوس وظهورهم مستقيمة ، ويتدحرجون ويجلسون بمفردهم.

تطور انحناء العمود الفقري لاحقًا (تقوس العمود الفقري). اعتلال عضلي الميتوكوندريا و encephalomyopathies - مجموعة من الأمراض المستندة إلى العيوب الوراثية في الميتوكوندريا (عضيات الخلية التي تشارك في التنفس الأنسجة). الأنسجة العضلية للعضلات الهيكلية والأعضاء الأخرى تشارك في العملية المرضية. لذلك ، يتميز اعتلال عضلة الميتوكوندريا بالعديد من الكائنات الحية في شكل نوبات تشبه السكتة الدماغية ونوبات الصرع واضطرابات التوصيل القلبي وفقدان السمع الحسي العصبي وأعراض أخرى. يمكن أن تكون الاضطرابات المختلفة هي سبب تلف العضلات الخلقية في شكل أمراض عضلية / أمراض متعددة النظم. الأيض (التمثيل الغذائي للدهون والجليكوجين).

المكتسبة Myopathies

اعتلال عضلي مكتسب قد يتطور وسط التسمم المزمن (إدمان الكحول, تعاطي المخدرات, إدمانالمخاطر المهنية) ، اضطرابات الغدد الصماء (مرض Itsenko- كوشينغ, فرط), نقص الفيتامينات و سوء الامتصاصالأمراض المزمنة الشديدة (فشل القلب / الكلى ، COPD، أمراض الكبد) ، عمليات الورم. هناك عدة مجموعات:

  • اعتلال عضلي التهابي عبارة عن مجموعة من اعتلالات عضلية غير متجانسة. ويمثلها أمراض مثل التهاب الجلد والعضلات, التهاب العضلات و "التهاب العضل مع الادراج". يتراوح معدل الإصابة بين 0.2-0.8 / 100000 من السكان ، في حين أن معدلات الإصابة بين النساء تتجاوز معدل الإصابة بين الرجال بنحو 2 مرات. يتجلى التهاب الكلية / التهاب الجلد عن طريق الضمور وضعف العضلات المتماثل ، مصحوبًا ألم عضلي. إذا لم يتم علاجه ، فهناك خطر كبير في حدوث انتهاك لعملية البلع وضعف شديد في عضلات الرقبة وعضلات الجهاز التنفسي. التطور الحاد أمر شائع بالنسبة لالتهاب الجلد الجلدي (في غضون بضعة أسابيع) ، والتهاب البوليموس - من 3-4 أسابيع إلى عدة أشهر ، لا يحدث عند الأطفال ، ولكنه يحدث في البالغين بعد سن 20 عامًا. على العكس من ذلك ، التهاب العضل مع الادراج يتطور في سن أكثر من 50 سنة ، تدريجيا. الأعراض السريرية الرئيسية هي عدم استقرار مفاصل الركبة ، وضمور وضعف عضلات الفخذ ، مما يؤدي إلى السقوط المتكرر.
  • اعتلالات الغدد الصماء - بسبب تلف العضلات الثانوي الناجم عن ضعف وظيفة الغدد الصماء. وتشمل هذه الاعتلالات العضلية: فرط نشاط الغدة الدرقية / قصور الغدة الدرقية ، اعتلال عضلي الستيرويد. تطور اعتلال الغدة الدرقية على خلفية الحادة الانسمام الدرقي ويتجلى في فقدان الوزن الشديد ، والهزة فرط التعرق, عدم انتظام دقات القلبوالقلق ، والدموع ، واضطرابات الصرع ، وزيادة ضعف العضلات بسرعة. يتميز الاعتلال العضلي بقصور الغدة الدرقية بتضخم العضلات الهيكلية وكذلك عضلة القلب. الانتفاخ من الوجه هو سمة ، تورم, بطء القلب, نعاسويلاحظ جفاف الجلد ، هشاشة الشعر والأظافر ، وتشنجات عضلات الساق وتصلب.
  • اعتلال الستيرويد يتطور على خلفية علاج كورتيكوستيرويد طويل الأجل بجرعات عالية (على وجه الخصوص ، الستيرويدات القشرية المفلورة - ديكساميثازون) ويتجلى في شكل ضعف تدريجي في مجموعات العضلات القريبة ، هو سبب متكرر لتطوير اضطرابات المشي.
  • اعتلال عضلي سام - تطوير تحت تأثير المواد السامة (الكحولية والطبية ، واعتلال المخدرة) على الجسم. الاعتلال الكحولي الحاد ، كقاعدة عامة ، يتطور مع نوبات متكررة لفترات طويلة لدى الأشخاص الذين يتعاطون الكحول لمدة 15-25 سنة. تتطور الأعراض ببطء وتتجلى من خلال ضعف العضلات الواضح ، واضطرابات الصرع ، وألم عضلي ، وعجز في الوجه ، وضمور العضلات.
    تجدر الإشارة إلى أنه ، بشكل عام ، تختلف أعراض وعلاج الاعتلال العضلي بشكل كبير ، وبالتالي فإن اتباع نهج فردي تجاه المرضى أمر في غاية الأهمية.

المرضية

في قلب تطور اعتلال عضلي تصاعدي خلقي - طفرات على الصبغ X البشري في الجين DMDتشفير بروتين من الديستروفين ، وهو مكون هيكلي من نسيج العضلات مع توطين في غشاء ألياف العضلات والهيكل العظمي وخلايا عضلة القلب (خلايا عضلية القلب).

الدستروفين - العنصر الأكثر أهمية الذي ينطوي عليه تكوين اتصال مستقر بين المصفوفة خارج الخلية والهيكل الخلوي للألياف العضلية. في غياب / عيب الديستروفين ، تصبح ألياف العضلات هشة ، مما يؤدي إلى تمزق وزيادة نفاذية الغشاء مع تقلص العضلات ، وبالتالي إطلاق إنزيمات قابلة للذوبان من الخلايا (الكرياتين كيناز) في مقابل أيونات الكالسيوم ، مما يساهم في تنشيط الإنزيم فسفوليباز ويسبب زيادة إضافية في نفاذية الغشاء. زيادة في المرحلة المبكرة من المرض ، يساهم مستوى أنواع الأكسجين التفاعلي أيضًا في بيروكسيد الدهون والتلف اللاحق بأغشية خلايا العضلات ، وفتح قنوات الأيونات.

تحدث التغيرات المرضية الشكلية بشكل رئيسي في العضلات ويتم التعبير عنها عن طريق ضمور ألياف العضلات الفردية. في الوقت نفسه ، تفقد الألياف العضلية تجزئة مستعرضة ، وغالبا ما تنهار تماما. تصبح نوى خلايا العضلات أكبر وتظهر أنواع مختلفة من الادراج فيها. بدلا من ألياف العضلات الضموري ، ينمو النسيج الضام / الشحمي بشكل مكثف. تحدث تغيرات ملحوظة في أوعية العضلات ، حيث يوجد ميل واضح إلى الضيق وتشكيل جلطات دموية. الألياف العصبية لا تزال سليمة نسبيا.

تصنيف

الأشكال التالية من myodystorophia تتميز (مختصرة):

ضمور العضلات التقدمي

ضمور العضلات المرتبط بالأكسجين:

  • Myodystrophy of Duchenne and Becker.
  • إيمري دريفوس عضلي.
  • اعتلال العضلات المصحوب بمتلازمة تيرنر عند الفتيات.
  • تشنج عضلي عضلي.
  • متلازمة الكتف إلى الكتف مع الخرف.
  • الحثل العضلي لحوض الفخذ في ليدن موبيوس.
  • حثل عضلي رتوف-باير-مورتير.

الحثل الجسدي العضلي

  • الحثل العضلي العضدي الوجهي للاندوسي ديجيرين.
  • نهاية الحثل العضلي في أربا روث.
  • الحثل العضلي الكتفي للداودنكوف.
  • عضل بيتلم.
  • الحثل العضلي البلعومي.
  • الحثل العضلي البصري.
  • الحثل العضلي القاصي.

الحثل العضلي الخلقي

  • الحثل العضلي الخلقي مع تلف العينين والدماغ.
  • الحثل العضلي الخلقي مع حثل الكريات البيض.
  • الحثل العضلي الدماغي.

الاعتلالات الهيكلية الخلقية (مجموعة من الأمراض)

اعتلال عضلي التهابي:

  • التهاب العضلات.
  • إلتهاب العضل المعدي الحاد.
  • التهاب الجلد والعضلات.
  • X- فجوة عضلية
  • التهاب عضلي مع ادراج الثور.
  • التهاب العضلة الحبيبية.

أسباب الاعتلال العضلي

السبب الرئيسي لمرض الضمور العضلي الخلقي هو العيوب المحددة وراثيا (الطفرات) في الجينات المختلفة ، والتي تسبب اختلالات وظائف الميتوكوندريا والقنوات الأيونية من الألياف العضلية ، وتوليف البروتينات / الإنزيمات المشاركة في تنظيم استقلاب أنسجة العضلات شلل العضلات) ، وانتشار النسيج الضام و (الضمور الدهني لألياف العضلات) ، تسلل الخلايا اللمفاوية. يمكن أن يحدث الوراثة للمرض (الجين المعيب) بشكل كبير ، بشكل متنحي ، ويرتبط بالأرض (كروموسوم X). غالباً ما تكون العوامل المسببة التي تؤدي إلى العملية المرضية عوامل خارجية / داخلية - الأمراض المعدية (الالتهابات التنفسية الحادة المتكررة ، التهاب اللوزتين المزمن ، السالمونيلا ، الالتهاب الرئوي الجرثومي ، التهاب الحويضة والكلية ، إلخ) ، الإجهاد البدني ، الصدمة الشديدة ، التسمم بمختلف الأصول ، الضمور التغذوي.

الأسباب الرئيسية لاعتلالات العضل المكتسبة هي في معظم الأحيان اضطرابات الغدد الصماء (داء إيسينكو كوشينغ ، فرط نشاط الغدة الدرقية ، فرط ألدوستيرون) ، عمليات الورم ، التسمم المزمن (المخاطر المهنية ، تعاطي المخدرات ، إدمان الكحول المزمن ، إدمان المخدرات) ، نقص الفيتامينات ، سوء الامتصاص ، مرض مزمن في الكلى الكبد / قصور القلب المزمن.

أعراض الاعتلال العضلي

يتم تحديد أعراض ضمور العضلات من خلال شكل المرض ، ومعدل تطور العملية المرضية والخصائص الفردية للجسم. الأعراض المميزة والشائعة لمعظم الضمور العضلي التقدمي هي ضعف العضلات الشديد وضمور العضلات ، ويتجلى ذلك في فترات عمرية مختلفة ، ولكن في أغلب الأحيان في مرحلة الطفولة / المراهقة.

يتميز هؤلاء الأطفال بالظهور المتأخر للمشي المستقل ، والمشي الحرج ، والتعب ، وصعوبة تسلق السلالم ، والسقوط المتكرر والرحلات عند الجري. تدريجيا ، تتطور الاضطرابات الحركية ويتطور نزهة بطة مميزة. مع الأضرار التي لحقت عضلات الأطراف السفلية وحزام الحوض ، فإن انتقال الطفل من الأفقي إلى العمودي أمر صعب ؛ عندما تشارك في عملية مجموعات عضلات الساق البعيدة ، تتطور مشية الديك. وكقاعدة عامة ، فإن وجود مثل هذه الأعراض وزيادتها يسمحان بتشخيص الحثل العضلي بالفعل في المراحل المبكرة. في مثل هؤلاء الأطفال ، يكشف الفحص في المراحل المبكرة من المرض عن ضمور العضلات المحلي ، والذي يكتسب ، مع تقدم المرض ، شخصية عامة.

عضلات الضمور عند الجس رخوة ، ضعيفة ، ومع ذلك ، مع بعض أشكال المرض (Duchenne myopathy) ، يتم اكتشاف تضخم كاذب (استبدال العضلات الضامرة بأنسجة ضامة / نسيج دهني). يرافق عملية الحثل العضلي miosklerozom، الأضرار التي لحقت النسيج الضام ، وتطوير انسداد الأربطة الرباط ، وتقصير وتر calcaneal ، مما يحد من نطاق الحركة في المفاصل وحتى تقلصات. بالتوازي مع تطور ضمور العضلات ، يتم تقليل ردود فعل الأوتار (الركبة) بشكل واضح.

عندما تشارك عضلات حزام الكتف في هذه العملية ، تظهر قيود على حركات مفصل الكتف. لا يستطيع هؤلاء المرضى رفع أذرعهم فوق المستوى الأفقي ، في حين أن نطاق الحركة في مفاصل الكوع / الرسغ وقوة العضلات لا تزال سليمة لفترة طويلة.

تتطور أعراض مثل أعراض "حزام الكتف الحر" (عند رفع المريض عند الإبطين ، يسقط رأسه في الكتفين) ؛ أعراض "الكتف المفترس" (الكتف خلف الجسم). عندما تتأثر عضلات قاع الحوض على مستوى الحوض ، يجد المريض صعوبة في الاستيقاظ من وضعية الجلوس / تسلق السلم. في هذه الحالة ، يساعد المريض نفسه ، بالاعتماد على الأشياء الغريبة أو الاستيقاظ على سلم "(على عدة مراحل).

تتغير طبيعة المشية: تصبح متأرجحة / ساحقة (مشية البط). ضعف العضلات الطويلة في الظهر ينتهك بشكل كبير الموقف ، مما يؤدي إلى نتوء البطن / انحناء العمود الفقري. مع ضمور العضلات المائلة للبطن ، يتطور الخصر "الحور الرجالي". في مرحلة الاضطرابات الشديدة (قلة الحركة بسبب ضمور العضلات) ، يمكن أن تتقلص (استحالة الحركة في المفاصل أو تصلب).

وكقاعدة عامة ، يصاحب ضمور عضلات الساقين والقدمين ضعفهم ، والذي يشكل نوعًا من المشية "الديك" (يضطر المرضى إلى رفع أقدامهم عالية). مع ضمور وضعف عضلات الوجه (شكل كتف الوجه من Landusi-Dejerine) ، تتطور أعراض "الجبين المصقول" (عدم وجود التجاعيد على الجبين) ، وفي بعض الحالات يُلاحظ نقص حجم الدم - المرضى غير قادرين على انتفاخ خدودهم وشدّهم. عند استبدال عضلات الشفاه بأنسجة ضامة / دهنية ، تصبح الشفاه أكثر سماكة.

مع تلف عضلات العين الخارجية (الضمور العضلي الشوكي) اعتلال عضلي العين. أهم أعراض اعتلال العين: تدلي الجفون والحد من نطاق حركة مقل العيون حتى تصل إلى حد الكمال. عندما تشارك عضلات الحلق والحنجرة في هذه العملية ، يتطور بحة الصوت ويعاني فعل البلع. على خلفية اعتلال التمثيل الغذائي ، يمكن أن تتطور التحلل العضلي غير المؤلم مع تطور حاد الفشل الكلوي.

يحدث انحلال الربيدات على خلفية آفة ضخمة من ألياف العضلات المخططة ، والتي يصاحبها ظهور حر mioglobulina. تعتمد أعراض التحلل العضلي على كتلة قصور البيلة العضلية ودرجة الاضطراب المرتبطة بها. الأعراض النموذجية لانحلال الربيدات هي المرضى الذين يبلغون عن ضعف عام ، وضعف حاد في العضلات ، ألم عضلي ، غثيان ، وثقل في الظهر انحلال الربيدات قد يكون مصحوبًا anurieiيتحول البول إلى اللون البني الداكن. في المستقبل ، تتطور أعراض الفشل الكلوي الحاد.

غالبًا ما يصاحب الاعتلال العصبي الخلقي عند الأطفال ضعف وظيفة التهوية في الرئتين ، والذي يحدث في معظم الحالات بسبب أسباب خارج الرئة (أمراض الجهاز العضلي الهيكلي - تشوه العمود الفقري ، الجذع). تساهم أمراض القلب المصاحبة (اعتلال عضلة القلب ، ضمور عضلة القلب) في اضطرابات الدورة الدموية في الدائرة الصغيرة ، مما يؤدي إلى إعاقة الدورة الدموية الرئوية ويؤدي تدريجياً إلى حدوث فشل تنفسي مزمن ظاهر / كامن.

الغالبية العظمى من أشكال ضمور العضلات التقدمي ليست مصحوبة بانخفاض في الذكاء ، وتظهر اضطرابات عاطفية أقل وضوحا (العزلة ، زيادة التهيج ، اكتئاب المزاج). بشكل عام ، ينتقد المرضى عيبهم ومعظمهم يدرسون بنجاح في المؤسسات المدرسية.

مع الاعتلال العصبي التدريجي ، يتم تشكيل جزء كبير من المظاهر السريرية من خلال المظاهر العظمية ، والتي من بينها تشوهات العمود الفقري والجذع والأطراف في الغالب في العيادة ؛ خلع / خلع في مفاصل الورك ، تشوه القدمين ، عدم استقرار الرضفة ، فرط حركة المفاصل ، انسداد الأوتار ، تقلصات العضلات والمفاصل.

المظاهر السريرية لبعض أشكال الاعتلال العضلي

مرض دوشين

يعرف ضمور دوشين العضلي على ويكيبيديا بأنه أكثر أشكال اعتلال عضلي تقدمية وشدة. معالمه هي المظاهر المبكرة (في سن 2-3 سنوات) وضعف النمو السريع للعضلات القريبة في بداية الأطراف العلوية والسفلية اللاحقة.

عادةً ما يكون الأطفال المريضون يتجولون على الأصابع البزخ إنحناء العمود الفقري. يصعب عليهم النهوض من الأرض ، والقفز ، والركض ، وتسلق السلالم. السقوط المتكرر بكسور في الذراعين أو الساقين هي سمة مميزة (في حوالي 20٪ من الأطفال المرضى). تطور مستقر مميز للضعف ، تقريبا كل الأطفال يتطورون الجنفوانقباضات الطرف الثني وتضخم كاذب كبير (استبدال مجموعات العضلات الفردية بالأنسجة الدهنية / الضامة).

ميزة محددة ضمور دوشين هو المشاركة في العملية المرضية لعضلة القلب (في 90 ٪ من الحالات) مع تطور اعتلال عضلة القلب المتوسعةيرافقه اضطرابات التوصيل أقل تواترا الرجفان.

ميزة أخرى هي الخرف غير التدريجي المعتدل ، الذي يؤثر على القدرات اللفظية ويسبب اضطرابات السلوك العصبي (اضطراب فرط النشاط واضطراب نقص الانتباه ، واضطرابات طيف التوحد ، والانحرافات في الوظائف المعرفية ، وما إلى ذلك) ، مما يعقد عملية تعليم الطفل. معظم الأطفال مرتبطون بالكراسي المتحركة ويموتون بسبب المضاعفات في عمر العشرين.

الحثل العضلي التقدمي لبيكر

تشارك مجموعات العضلات في بيكر myodystrophy

وفقا للأعراض السريرية ، فإنه يشبه إلى حد كبير شكل دوشين ، ومع ذلك ، فإنه يمضي بشكل أكثر حميدة. يتجلى هذا في وقت لاحق ، في سن 10-15 سنة ، وهو معتدل ، والمرضى لا يزالون يعملون لفترة طويلة ، من 20 إلى 30 سنة ، وأحيانًا حتى في وقت لاحق يمكنهم المشي.

الخصوبة لا تعاني ، لذلك في بعض الأحيان يمكن تتبع المرض في 2-3 أجيال ("تأثير الجد") - رجل مريض ينقل المرض من خلال ابنته إلى حفيده. المرض يتقدم ببطء. رد فعل وتر أخيل أقل وضوحا. اضطرابات القلب والأوعية الدموية غائبة أو معتدلة (ألم عضلي ، حصار كتلة فرع الحزمة). حفظ الذكاء.

شكل الوجه الكتف من اعتلال عضلي Landusi-Dejerine

يتجلى في سن 10-20 سنة. تتوضع الضمور وضعف العضلات في عضلات الوجه والكتفين وشفرات الكتف. يصبح الوجه أقل من اللازم (الشفاه السميكة الملتوية ، والجبهة "المصقولة" ، والابتسامة "المستعرضة"). تتسبب ضمور عضلات الكتف وشبه شبه المنحرف في ظهور أعراض محددة (كتلة "على شكل pterygo" ، أحد أعراض الكتفين الحرتين ، والجنف ، وتسطيح الصدر). يتم تقليل لون العضلات في المراحل المبكرة من المرض ، وخاصة في مجموعات العضلات القريبة. المرض يتقدم ببطء ، والأداء لا يزال لفترة طويلة.

اعتلال البلعوم العضلي

تضافرت الأضرار التي لحقت عضلات المحرك مع ضعف عضلي حاد في البلعوم / اللسان. الميزة هي البداية المتأخرة (في 40-60 سنة). يتجلى في البداية عن طريق تدلي الجفون الثنائية مع التطور اللاحق لاضطراب البلع.

الاختبارات والتشخيص

يتم تشخيص الحثل العضلي على أساس:

  • المظاهر السريرية المميزة.
  • بيانات تشخيص الحمض النووي (وجود طفرات في الجينات).
  • بيانات الخزعة من رفرف عصبي عضلي (تحديد التغيرات الضمور مميزة في أنسجة العضلات).
  • المؤشر في بلازما الدم من فسفوكيناز الكرياتين (CPK) هو زيادة كبيرة.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات (وجود النسيج الضام / الضمور الدهني للعضلات).

يتم التشخيص التفريقي مع الأمراض العصبية العضلية من تكوين مختلف (العصبية ، ضمور العضلات الشوكي ، آفات العضلات / الأعصاب ، الأمراض الوراثية الناجمة عن تلف الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي ، أمراض العضلات الالتهابية).

علاج اعتلال عضلي

حتى الآن ، لا يوجد علاج محدد لحثل الضمور العضلي. وتتمثل المهمة الرئيسية في زيادة إطالة الفترة النشطة التي يمكن للمريض خلالها التحرك بشكل مستقل ، لأن المريض في وضع ضعيف يتطور بسرعة الجنفتقلصات ، ضيق التنفس. يشمل مجمع العلاج العلاج بالعقاقير والتدليك والتمارين العلاجية والتدابير العظمية. أساس العلاج بالعقاقير هو علاج الأعراض ، والذي يهدف إلى إبطاء تطور اعتلال عضلي ، والحفاظ على عمل الأعضاء والأنظمة الحيوية للجسم.

تستخدم الجلوكورتيكويدات لإبطاء تقدم العمليات الضمور (بريدنيزولون في أقراص 5 ملغ ، بجرعة 0.75 ملغ / كغ / يوم ، في دورات من 2 أشهر مع انقطاع 2-3 أشهر ؛ oxazolone (Deflazacort) هو المفضل من قبل المرضى الذين يعانون من ميل إلى السمنة).

في حالة شدة المرض المعتدل ، المعتدل ، والتعويض المستمر ، يُنصح بوصف الأدوية ذات التأثير "الأيضي" الواضح الذي يهدف إلى الحفاظ على / تطبيع الأيض وتحسين عمليات "الطاقة" في خلايا عضلية القلب ونمو الخلايا السليمة - Elkar (L-كارنيتين) ATF طويل, ميثيونين, سيتوفلافين, retabolil, Tiotsetam, بيراسيتام, Cardonat, mildronat, magnerot, riboksin, فيتامين ه, A, حمض النيكوتينيك (دورات 1-2 المخدرات 2-3 مرات في السنة). مع ألم شديد وشعور "تشديد" عضلات الأطراف السفلية ، وهو تأثير جيد سيترولين مالات، التي تمتلك خواص أيضية ، تعزز "استخدام" حمض اللبنيك.

في مرحلة التعويض الفرعي عن الأشكال الحميدة ، في مرحلة التعويض عن الأشكال التقدمية السريعة لل PMD (Duchenne ، Erba-Rota) في المراحل المبكرة من العملية المرضية ، يشرع محلول كلوريد الكارنيتينمع خصائص التمثيل الغذائي وضوحا ، القلب ، العصبية ومضادات الأكسدة جنبا إلى جنب مع حمض الاسكوربيك و kokarboksilazu على خلفية الإدارة الشفوية ميثيونين و / م مقدمة بيريوكسين هيدروكلوريد (3-4 دورات في السنة رقم 10). مع هذه الأشكال نفسها ، توصف الأدوية المضادة للسموم - Preductal MV (تريميتازيدين) ، وكذلك الأدوية العصبية (Traumeel, مركب دماغي).

في مرحلة صورة سريرية واضحة مع الحثل العضلي في دوشين يوصف الغلوبولين المناعي البشري بجرعة من 5.0-7.0 مل / كغ لكل حقن. يؤدي استخدام الغلوبولين المناعي بشكل موثوق إلى زيادة في القوة وزيادة تحمل النشاط البدني. لتحفيز عمليات تجديد الأنسجة ، يشرع الحل aktovegina. يتم تنفيذ عملية الأيض بهدف تحسين عملية التمثيل الغذائي في أنسجة العظام والعضلات الهيكلية وخلايا عضلة القلب والكبد وتطبيع عملية التمثيل الغذائي للدهون (فيتامينات ب) سيانوكوبالامين و ثيامين كلوريدالاستعدادات الكالسيوم فيتامين د 3, L-كارنيتين). كما تستخدم الأدوية المضادة للكولينستراز طويلة المفعول على نطاق واسع (Nivalin, neuromidin, النيوستيغمين ميثيل, oksazil, galantamine).

في وجود ضعف الإدراك (مع دوشن PMD) جنبا إلى جنب مع الأدوية منشط الذهن المستخدمة تقليديا (Lutset, قير, Tiotsetam الخ) التعيين الفعال Semaxبالتناوب مع أخذ Kogituma و Tseraksona.

علاج مظاهر العظام

مع الأعراض الأولية للانقباضات ، وتراجع الأوتار ، يتم إجراء تدليك لطيف (خفيف) باستخدام الوخز بالإبر Traumeel C والمراهم الغذائية ، وتطبيع المفاصل الغذائية ؛ تثبيت الطرف في موقف تصحيح تحقق بالفعل من انكماش مفصلي ، وكذلك تثبيت الأطراف ليلا في الموقف الفسيولوجي. لتكييف حركة المريض ونعال وأحذية العظام ، يتم استخدام الرضفة.

لتعزيز / الحفاظ على مشد العضلات ، الوريد الفقري aktoveginom, neuromidin, cerebrolysin, cortexin, سيانوكوبالامين. في مرحلة التعويض الفرعي في أوقات الحمل العالي على العمود الفقري (المشي ، والجلوس ، إلخ) ، يتم إظهار ساعتين إلى أربع ساعات من ارتداء كراسي إعادة التدوير ، الكورسيهات ، ومع التعطيل الشديد ، يظهر التآكل المستمر للكورسيهات. مع تطور مرض هشاشة العظام ، توصف الأدوية التي تحتوي على الكالسيوم (كالسمين ادفانس).

علاج الأشكال المكتسبة من اعتلال عضلي

يتكون من علاج المرض الأساسي: إزالة السموم من الجسم والقضاء على الآثار السامة ، وإيقاف عملية العدوى ، وتصحيح اضطرابات / أمراض الغدد الصماء ، ونقل الشكل المزمن للمرض إلى مرحلة مغفرة مستقرة ، إلخ.

من الأهمية بمكان في علاج المرض المزاج النفسي للوالدين والطفل. للقيام بذلك ، يوصى الآباء بالمرور على الأسرة ، والطفل - دورة فردية من العلاج النفسي. من المهم ألا يركز الأهل على مشكلتهم ، ولكن على التواصل الفعال مع العائلات التي تعاني من مشكلة مماثلة ، ما الذي يمكن القيام به من خلال موارد الإنترنت (منتدى myopathy أو بوابة myopathy) ، وكذلك مراقبة المعلومات الجديدة باستمرار حول طرق العلاج الواعدة والأخبار في هذا المجال من الطب حول المعلوماتية المورد "myopathy رو."

الأطباء

التخصص الدقيق: طبيب أعصاب / طبيب أطفال / معالج / أخصائي أمراض القلب / طبيب وراثة

جافريوشينا فيرا نيكولاييفنا

2 ملاحظات 1000 فرك.

لوزانوفا إيكاترينا إيغورينا

2 الاستعراضات 850 فرك.

تروزيان (نيوفيتوفا) مارينا سيرجيفنا

لا يوجد تقييمات 1000 rub.more الأطباء

دواء

بريدنيزولون بيراسيتام ميثيونين Kolekaltsiferol Lutset riboksin سيانوكوبالامين
  • جلايكورتيكود (بريدنيزولون, deflazacort).
  • الأدوية ذات التأثير "الأيضي" (Elkar, ATF طويل, ميثيونين, سيتوفلافين, retabolil, Tiotsetam, بيراسيتام, Cardonat, mildronat, magnerot, riboksin, فيتامين ه, A, حمض النيكوتينيك, سيترولينا مالات).
  • الاستعدادات الكالسيوم (كالسمين ادفانس).
  • أدوية مضادات الكولين (Nivalin, neuromidin, النيوستيغمين ميثيل, oksazil, galantamine).
  • أدوية منشط الذهن (Lutset, قير, Tiotsetam, semaks, Kognitum).

الإجراءات والعمليات

تستخدم طرق العلاج الطبيعي المختلفة: تطبيقات البارافين / الطين ، تحفيز العضلات ، الموجات فوق الصوتية ، رحلان كهربائي (مع نيوميدين ، نيوستيغمين ، بروسرين ، حمض النيكوتينيك) ، إيونوبوريس الكالسيوم ، تدليك خفيف ، علاج تمرين. تُعطى التدريبات العلاجية المنتظمة أهمية خاصة ، بما في ذلك الحركات السلبية والفعالة في المواقف المختلفة وفي جميع المفاصل: الحركات النشطة ، يوصى بالأداء في وضع متساوي القياس. ومع ذلك ، فمن الضروري التحذير من الأحمال المفرطة وخاصة التدريبات المصحوبة بالإجهاد الزائد للعضلات. تعتبر تمارين التنفس ذات أهمية كبيرة (خاصة عندما يجمد المريض).

وفقا للمؤشرات ، يتم إجراء عمليات تقويم العظام لإطالة وتر أخيل ، وتشوه صحيح في القدم ، وتشريح اللفافة ، والمفاصل البلاستيكية.

حمية

لا يوجد نظام غذائي مصمم خصيصًا للاعتلال العصبي التقدمي الخلقي ، ومع ذلك ، فهناك بعض التوصيات التي تساعد مراعاتها في تحسين حالة المريض. إنه يعتمد على نظام غذائي متوازن يحتوي على نسبة عالية من البروتين الحيواني (اللحوم الغذائية والأسماك والمأكولات البحرية والجبن المنزلية وبيض الدجاج) ، وانخفاض في الدهون الحيوانية ، وكمية كافية من الزيوت النباتية ومنتجات الحبوب الكاملة والخضروات الطازجة والفواكه ، والتي يمكن أن تضمن الاحتياجات الفسيولوجية للجسم في مضادات الأكسدة الطبيعية ، توكوفيرولس ، حمض الاسكوربيك ، الكاروتينات وغيرها من المكونات التي تزيد من نظام الدفاع المضادة للأكسدة. بالإضافة إلى المنتجات الرئيسية في النظام الغذائي ، يوصى بما يلي:

  • المنتجات التي تحتوي على السيلينيوم. أظهر عدد من الدراسات أنه في مصل الدم لدى مرضى الضمور العضلي التدريجي ، يتم تقليل مستوى السيلينيوم. وقد أوضح السيلينيوم خصائص مضادة للأكسدة ويؤثر على مستوى الجذور الحرة / بيروكسيدات الدهون.مصادر السيلينيوم هي المأكولات البحرية ، الثوم ، الفطر ، جرثومة القمح والحبوب الكاملة ، خميرة البيرة ، الدجاج ، الأرز البني ، الطحالب الحمراء ، البروكلي ، البصل ، السلمون.
  • التورين. حمض أميني ضروري للتبادل الطبيعي للكالسيوم والصوديوم والبوتاسيوم والمغنيسيوم. إنها قادرة على زيادة تركيز البوتاسيوم داخل الخلايا وتحسين التوصيل الغشائي. الواردة في الدواجن والبيض والأسماك والمحار واللحوم.
  • أنزيم Q10. وهو عامل مساعد في الجهاز التنفسي الميتوكوندريا ومضادات الأكسدة ، ولها تأثير غشاء الاستقرار. يوجد أعلى محتوى من أنزيم Q10 في الكبد واللحوم والقلب البقري والسردين والماكريل والسلمون والفول السوداني والسبانخ.
  • الشاي الاخضر. أظهرت دراسة على الحيوانات أنه مع الاستخدام المتكرر للشاي الأخضر ، أظهرت حيوانات المختبر انخفاضًا في ضعف العضلات في الأطراف. وهذا يعني أن الشاي الأخضر (بكمية تتراوح من 5 إلى 7 أكواب يوميًا) لديه إمكانات علاجية لمنع ضمور الخلايا العضلية. وخلص الباحثون إلى أنه مع ضمور العضلات الوراثية ، من المستحسن استخدام الشاي الأخضر كمضاد للأكسدة وزبال الجذور الحرة ، مما يساعد على تقليل مستوى الإجهاد التأكسدي في عضلات الهيكل العظمي / القلب.

للحفاظ على المستوى المطلوب من المعادن في الجسم ، يوصى بأن تدرج في النظام الغذائي في شكل شاي بارد من الأعشاب أحادية أو مجمع من العديد من الأعشاب التي غرست لمدة 10-20 دقيقة من الجذور و 5-10 دقائق من الزهور / الأوراق وتستهلك 2-3 أكواب يوميا . مع ضمور العضلات التدريجي ، يوصى بشاي الشاي من الأعشاب التالية:

  • للتمعدن من النظام الغذائي - ذيل الحصان ، القراص dioica ، الشوفان البذر ، قمح الزاحف.
  • في حالة ضعف العضلات وألم عضليّ: تكون حلاوة المروج ضخمة الحجم ، والبيسيديا حمراء زاهية.

منع

تتلخص الوقاية من الاعتلالات الوراثية في مجموعة شاملة من تاريخ العائلة ، خاصة في الأزواج الذين لديهم أقارب مصابون باعتلال عضلي وراثي. يحتاج مثل هؤلاء الأزواج إلى استشارة جينية (ويفضل أن يكون ذلك في مرحلة التخطيط للحمل) مع تقييم لاحتمال إنجاب طفل مصاب باعتلال عضلي.

اليوم ، يتم بالفعل تحديد الحثل العضلي لدوتشين في فترة ما قبل الولادة ، والتي من الضروري إجراء دراسة حول السائل الأمنيوسي ، وخلايا الجنين لوجود الطفرات ووجودها موانع للإنجاب ، ومع ذلك ، يتم تحديد هذه المشكلة من قبل أطباء الاستشارة الوراثية والآباء على حدة في كل حالة.

أساس الوقاية من الأشكال المكتسبة من اعتلال عضلي هو العلاج في الوقت المناسب للأمراض الغدد الصماء / المعدية ، واستبعاد الآثار على الجسم من المواد السامة ، وتصحيح الاضطرابات الأيضية.

العواقب والمضاعفات

ترتبط اعتلالات عضلية تصاعدية خلقية في معظم الحالات بمخاطر عالية للنمو:

  • تشوهات العمود الفقري.
  • اضطرابات النشاط القلبي.
  • يتحرك فقدان القدرة والإعاقة اللاحقة.
  • تطور أمراض الجهاز التنفسي مما يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي.
  • ضعف الذاكرة والذكاء والقدرة على التعلم.
  • الموت المبكر.

توقعات

إن تشخيص اعتلال عضلي خلقي وراثي ضعيف بشكل عام ، ومع ذلك ، فإنه يتم تحديده إلى حد كبير على شكل اعتلال عضلي ، وشدة الدورة ، ومعدل النمو ودرجة تنكس العضلات الهيكلية ، وكذلك إشراك عضلات الجهاز التنفسي والقلب. أكثر عملية غير مواتية للعضلات ضمور دوشينالتي يموت فيها المرضى قبل سن 20-25. الأشكال المتأخرة من الاعتلال العضلي (بعد 20-30 سنة) أكثر حميدة ولها طابع لطيف.

يمكن للمريض أن يعيش نمطًا طبيعيًا إلى حد ما أو حتى يحصل على مهنة تتوافق مع قدرته على الحركة اعتمادًا على مستوى تلف العضلات (المخاض / اليدوي). ومع ذلك ، مع أشكال أخرى من اعتلال عضلي ، لا يزال خطر الإصابة بالإعاقة مرتفعًا. إن تشخيص الاعتلال العصبي المكتسب ، شريطة أن يعالج المرض الناجم عن اعتلال عضلي ناجح ، هو أكثر ملاءمة.

قائمة المصادر

  • Grinio L.P. ، Agafonov B.V. اعتلال عضلي. - م: الطب ، 1997. - 213 ص.
  • كازاكوف التصنيف الوراثي السريري والجزيئي لضمور العضلات (مراجعة علمية مع تعليقات) // Nevrol. مجلة. - 2001 - رقم 3. - س 47-52.
  • Dadali E.O، Malmberg S.A، Podagova E.V، Polyakov A.B.، Petrukhin A.C. ملامح المظاهر السريرية للحثل العضلي التدريجي دوشين في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة من طفرة في الجين الضمور // المجلة الطبية الروسية. - 2007. - رقم 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R. ، Evtushenko S.K. التقنيات الحديثة الحديثة في علاج الأمراض العصبية العضلية التي تهدف إلى إبطاء تقدمها // هيرالد للعلاج الطبيعي وعلم الحمامات. - 2010.- رقم 6. - س 40 - 41.
  • شيشكين إس. ، شاخوفسكايا إن. آي. ، كارخماليفا آي. إن. تعدد الأشكال السريرية ، عدم التجانس الوراثي ، ومشاكل التسبب في الاعتلال العضلي الأساسي // Zh. nevrol. والطب النفسي. - 2002. - رقم 2. - س 54-60.

شاهد الفيديو: الاعتلال العضلي مرض نادر يصيب الذكور (كانون الثاني 2020).

المشاركات الشعبية

فئة مرض, المقالة القادمة

تقشير الجلد
مرض

تقشير الجلد

معلومات عامة تقشير الجلد هو عملية طبيعية لتحديث الطبقة السطحية بسبب رفض الطبقة القرنية للبشرة. يحدث تقشر في الموازين قرنية (الخلايا الكيراتينية متباينة بشكل نهائي) من سطح البشرة باستمرار ، بسبب تنظيف البشرة من التلوث ومسببات الأمراض البيولوجية.
إقرأ المزيد
الساد
مرض

الساد

معلومات عامة إعتام عدسة العين هو مرض العين الذي هو الأكثر شيوعا بين كبار السن. عدسة العين البشرية هي نوع من "العدسة الطبيعية" التي تنقل أشعة الضوء وتنكسرها. وهي تقع في مقلة العين البشرية وتقع بين الجسم الزجاجي والقزحية.
إقرأ المزيد
التهاب الجذر
مرض

التهاب الجذر

معلومات عامة لا يعتبر التهاب الجذور ، المعروف أيضًا باسم "اعتلال الجذور" أو "متلازمة الجذري" ، مرضًا مستقلًا ، لكنه مركب أعراض عصبي ، يكون للمريض خلاله علامات مميزة على تلف الجذور العصبية الممتدة من الحبل الشوكي.
إقرأ المزيد
عمى الألوان
مرض

عمى الألوان

معلومات عامة العمى اللوني هو حالة تتطور لدى الشخص بسبب عدم وجود خلايا في شبكية العين حساسة للون أو بسبب خلل في عملها. تسمى شبكية العين بطبقة الأعصاب الموجودة في الجزء الخلفي من العين. هذه الأعصاب مسؤولة عن تحويل الضوء إلى إشارات عصبية ، والتي بدورها ترسل المعلومات إلى الدماغ.
إقرأ المزيد