مرض

متلازمة ليا (مرض ليا)

معلومات عامة

متلازمة ليا هي متلازمة التمثيل الغذائي العصبي النادرة التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي وتسبب ضعف التنسيق بين الحركات والتفكير والموت. هذا المرض وراثي في ​​نوع متنحي راثي أو مرتبط X. تتأثر الأمراض في الغالب بالأطفال الصغار الذين يبلغون من العمر عامين - 1-2 أطفال لكل عشرات الآلاف ، في حالات نادرة أكثر من المراهقين والبالغين. رمز ICD-10: G 31.8

أصبح العالم يدرك هذا المرض بفضل دينيس ليو ، الذي وصفه مرة أخرى في عام 1951. في الأوساط الأكاديمية ، عزل متلازمة من مماثلة الاعتلال الدماغي نجحت في عام 1954. تم اكتشاف وجود صلة لنشاط الميتوكوندريا في عام 1968 ، ولكن كان التقدم الرئيسي هو الاكتشاف الطفرات في أكاسيد السيتوكرومفي عام 1977

المشكلة هي أن العقاقير أو الطرق الفعالة لعلاج مرض ليا لم يتم تطويرها بعد ، لأن هناك العديد من الأسباب لذلك ، بدءًا من تأثير الطفرات في الجينات المسؤولة عن عمل الميتوكوندريا ، وتنتهي بمضاعفات الأمراض التنكسية للجهاز العصبي ، والتشكيلات غير الطبيعية من البؤر النخرية أو تنبت السفن دباقفي هياكل الدماغ.

الطريقة الوقائية الوحيدة اليوم هي "ولادة أطفال من ثلاثة آباء" ، أي من خلال استخدام بيض المانحين و التبرع بالميتوكوندريا.

المرضية

بالنسبة لأمراض الميتوكوندريا مثل متلازمة ليا ، تعد مشاركة الأعضاء المتعددة التي تشمل الأنسجة العصبية والعضلية من السمات المميزة. ويستند علم الأمراض عادة على فشل في تنظيم التمثيل الغذائي. حمض البيروفيك، بينما هناك انتهاك لردود الفعل الأيضية ، انخفاض في إنتاج الطاقة وتباطؤ في عمليات نقل الإلكترون في خلايا الجهاز التنفسي. يمكن أن تكثف العمليات بشكل متقطع ، بمساعدة عوامل وراثية. لبدء تطور المتلازمة ، من الضروري وجود أكثر من 90 ٪ من متدنا متحولة من متدنا كامل في الجسم. في حالة انخفاض محتوى الحمض النووي المتحولة ، تشبه الأعراض الاعتلال العصبيويتلخص في ترنحو التهاب الشبكية الصباغي.

يتميز المرض بالتطور المبكر والدورة الخبيثة السريعة مع إضافة عدد كبير من الاضطرابات العصبية المختلفة ، ثم تبدأ مشاكل التنفس والتمثيل الغذائي.

تصنيف

اعتمادًا على المرضية والميزات المرتبطة بالعمر ، يتم تمييز أنواع مختلفة من الاضطرابات ، معبراً عنها على النحو التالي:

  • قصور السيتوكروم أوكسي أوكسيدوكتاز
  • نخر اعتلال الدماغ الطفلي تحت الحاد ليا.
  • متلازمة ليو في البالغين.
  • NARP متلازمة أو عيب الحمض النووي الميتوكوندريا.
  • متلازمة ليا المرتبطة بالأكسجين ؛
  • فشل خميرة - البيروكس كربوكسيلاز.

اعتمادًا على الدورة التدريبية ، تحدث متلازمة ليا:

  • الشكل الحاد - في حالات نادرة للغاية ويشبه اعتلال الدماغ الحاد ؛
  • مرض ليا المزمن والحاد.

أسباب

يعتبر العامل الاستفزازي الرئيسي لمتلازمة لي هو قصور. أوكسيديز السيتوكروم وطفرات الجينات المسؤولة عن وظيفة الميتوكوندريا:

  • استبدال T (الثايمين) على G (جوانين) أو C (السيتوزين) في المركز 8933 للوحدة الفرعية السادسة synthases ATP.
  • طفرات في وحدة فلافوبروتين من مجمع هيدروجيناز السكسينات ، في جينات SURF أو في جينات نووية (مما يؤدي إلى تطور أمراض الميتوكوندريا من الدرجة الثانية) ، في المجموع - وصفت حوالي 40.

ومع ذلك ، قد يساهم اعتلال الدماغ العصبي العضلي في:

  • تشكيل بؤر نخرية أو بنية (خبيثة أو حميدة) في هياكل المخيخ أو جذع الدماغ ؛
  • تنبت الأوعية الدموية أو تطور التسمم.
  • الاستعداد الوراثي والعوامل الطفرية من أي نوع - البيولوجية والبيئية والكيميائية وغيرها ؛
  • مضاعفات الأمراض التنكسية التي تؤثر على الجهاز العصبي.
  • وكذلك النتيجة تلقيح.

الأعراض

متلازمة ليا وتطورها يؤدي إلى:

  • لحدوث الغثيان والقيء.
  • لانخفاض سريع في وزن الجسم وضعفه ؛
  • لتطوير تأخير في الوظائف الحركية (على سبيل المثال ، انخفاض الانتباه) وضعف الوعي ؛
  • إلى المضبوطات منشط الارتجاجية التشنجات إما العضلات خلل التوتر/انخفاض ضغط الدم;
  • إلى الحدوث تشوهات الجهاز التنفسي;
  • إلى ضمور العصب البصري ، ربما حتى عمى;
  • إلى ضعف السمع;
  • لزيادة التعب و نعاس;
  • وكذلك ضعف التنسيق ، وردود الأوتار ، وأفعال البلع ، هزة أرضية أطرافه.

الخصائص السريرية لمتلازمة ليو مع أشكال أخرى من الأمراض

الخصائص السريرية والتسبب في الأمراض متشابهة ، ولكن يمكن استكمال الأعراض:

  • التمثيل الغذائي التعويضي الحماض أو نوبات الحماض الشديد.
  • انخفاض مستويات البيكربونات في الدم ؛
  • زيادة في حجم حمض اللبنيك في الدم والسوائل الدماغية.
  • نوبات رمع عضلي;
  • gipovintilyatsieyوالتنمية tahiapnoe;
  • ترنحو تشنجات clonic.
  • تشنجي شلل جزئي;
  • نوبات الصرع;
  • تقدمية عته;
  • مركزي عتمة;
  • اعتلال عضلة القلب;
  • أعراض القصور الهرمي والقصور الهرمي.

الاختبارات والتشخيص

يشير مرض ليا إلى الحاد أو المزمن اعتلال الدماغ الناخر وهو مجال مهم للدراسة في الألم العصبي عند الأطفال. للتشخيص ، التشاور مع طبيب الأعصاب ضروري ، وكذلك:

  • إجراء فحص دم عام ودراساته الكيميائية الحيوية الحماض اللبني(زيادة التركيز البيروفات اللاكتات في مجرى الدم والسائل النخاعي) ، انخفاض في العدد الكارنيتيننشاط أوكسيديز السيتوكروم في خلايا الثقافة - الخلايا الليفية.
  • دراسة هياكل الدماغ من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي ؛
  • دراسة النشاط الكهربائي (EEG) والهياكل المورفولوجية للدماغ.

علاج

عادةً ما يكون الدواء المحافظ لمرض Leigh من الأعراض ويشمل استخدام:

  • المضادات الحيويةعلى سبيل المثال الأمبيسلين;
  • طرق مختلفة غسيل الكلى;
  • nootropics;
  • مضادات الاختلاج.
  • الاستعدادات التي تحتوي B1 و البيوتين.

الأطباء

التخصص الدقيق: أخصائي أمراض الأعصاب / علم الوراثة / أخصائي تناسل

جرومينكو جوليا يوريفنا

2 الاستعراضات 1500 فرك.

باكييفا ناتاليا الكسندروفنا

2 مراجعة 900 فرك.

كوبتسوف ميخائيل الكسيفيتش

1 مراجعة 1200 روبل المزيد من الأطباء

دواء

cavintonnootropilPhenibutكاربامازيبينالأمبيسلين
  • cavinton - مضادات الأكسدة والوقاية العصبية ومضادة الصفيحات وموسع الأوعية ، مما يساعد على تحسين الدورة الدموية الدماغية. الجرعة اليومية القياسية هي 15-30 ملغ ، وينبغي تقسيمها إلى ثلاث جرعات.
  • nootropil - أقراص لها تأثير منشط الذهن ، مما يسمح بتحسين التركيز والوظائف الإدراكية. الجرعة اليومية القصوى من 24 غرام ، وتنقسم إلى 2-3 جرعات. ينبغي اتخاذ الاحتياطات اللازمة للأشخاص الذين لديهم مشاكل مع عمل الكلى.
  • Phenibut - منشط الذهن الآخر الذي يتم إنتاجه في أقراص ويساعد في علاج الاضطرابات النفسية والجسدية المختلفة ، دوخة, أرق إلخ. يكفي إعطاء نصف قرص ثلاث مرات في اليوم للأطفال.
  • كاربامازيبين - مضادات الذهان المضادة للصرع. يتم صرف الأقراص فقط بوصفة طبية ، لذلك من الضروري وصفة الطبيب وحساب الجرعة الفردية.
  • الأمبيسلين- دواء مضاد للجراثيم من مجموعة البنسلين ، ويساعد في العديد من التهابات الجهاز التنفسي والمسالك البولية ، الجهاز الهضمي ، التهاب السحايا, الشغاف بطانة القلب, تعفن الدم, السعال الديكي بالنسبة للأطفال ، يتم احتساب الجرعة اليومية على وزن الجسم من 100 ملغ / كغ ويوصف في 4-6 جرعات.

الإجراءات والعمليات

نتيجة لعمليات التنكس العصبي ، قد يحتاج المرضى التهوية الميكانيكية ، الصرف الصحي في الجهاز التنفسي ، فغر المعدة ، القصبة الهوائية ، جهاز تنظيم ضربات القلب وهكذا دواليك

إن أكثر الطرق فعالية لمنع حدوث طفل مصاب بمتلازمة ليا هي الولادة من "ثلاثة آباء" ، مما يعني ضمناً إعادة الإعمار zygote عن طريق نقل نواة الوالدين إلى البويضة المستأنسة.

النظام الغذائي لمتلازمة ليا

النظام الغذائي للجهاز العصبي

  • الكفاءة: تأثير علاجي بعد شهرين
  • مواعيد: باستمرار
  • تكلفة المنتج: 1700-1800 روبل في الأسبوع

بادئ ذي بدء ، فإنه ينطوي على السيطرة على كمية البروتين التي تدخل الجسم يوميا. يجب أن لا تتجاوز 1-1.5 غرام في اليوم الواحد. بالطبع ، يجب أن تكون التغذية صحية وعقلانية. إذا انتهكت أعمال البلع ، فيمكن أن يوصى المرضى بتناول الخلائط الاصطناعية من خلال مسبار. في الوقت نفسه ، من الضروري التحكم في مستوى استقلاب الفيتامينات والدهون وتطبيعها ، ومنع التطور بدانة. يجب على المرضى تجنب المجهود البدني الشديد والصيام ، مما قد يؤدي إلى زيادة الحمل الميتوكوندريا.

توقعات

لدورة تدريبية تحت الحاد والمزمن ، والنتيجة القاتلة هي سمة لعدة سنوات. إذا تطور المرض بسرعة ، فغالبًا ما تحدث الوفاة نتيجة لشلل في مركز الجهاز التنفسي الموجود في النخاع المستطيل.

عائلة ليك مع أطفال يعانون من مرض ليا

مثال على ذلك عائلة ليك (في الصورة ، آباء وأمهات مع ابنتهما ياسمين - على اليسار وابنها جادي - على اليمين) ، التي أنجبت أربعة أطفال مصابين بمتلازمة لي ، مات ثلاثة منهم بالفعل في سن مبكرة. لم يكن أطفالهم قادرين على تعلم المشي والتحدث من تلقاء أنفسهم ، والذين عانوا من الهجمات والتخلف العقلي ، والسبب هو الجين القاتل من والدتهم أديل ، لذلك عند التخطيط لعائلة من المهم للغاية الخضوع لاختبار الحمض النووي للآباء والأمهات والاستشارات الوراثية من المتخصصين المؤهلين. الشيء الرئيسي الذي يجب تذكره هو أن متلازمة ليي والأمراض الوراثية الأخرى أسهل بكثير في الوقاية من العلاج.

قائمة المصادر

  • جينتر إيك علم الوراثة الطبية. م: الطب ، 2003. -130 ثانية.
  • نيكولاييفا إ. ، يابلونسكايا إم. آي. ، بارسوكوفا بي. مرض وآخرون في لي بسبب طفرة الجين SURFI: التشخيص وطرق التصحيح العلاجي. النشرة الروسية لطب الأطفال وطب الأطفال ، 2006 ، العدد 2 ، س. 27-31.

شاهد الفيديو: ترجمة لقاء بيللي أيليش مع إيلين 2019 وتتحدث عن مرضها لأول مرة Tourrete Syndrome (كانون الثاني 2020).

المشاركات الشعبية

فئة مرض, المقالة القادمة

حول هيكل وأداء الشعر
كتاب مرجعي

حول هيكل وأداء الشعر

على الرغم من أننا معتادون على إدراك الشعر البشري كعامل جمالي ، في الواقع ، من وجهة نظر علم التشريح ، يعتبر الشعر جزءًا لا يتجزأ من الغطاء الواقي. هيكل الشعر كل شعر له هيكل خاص. تتكون القشرة الخارجية للشعر من قشور الكيراتين التي يتم تثبيتها على بعضها البعض.
إقرأ المزيد
أول أعراض الالتهاب الرئوي
كتاب مرجعي

أول أعراض الالتهاب الرئوي

معلومات عامة تطور الالتهاب الرئوي عند الأطفال والبالغين له طبيعة معدية ويحدث بسبب تأثير عدد من العوامل ، الفيزيائية والكيميائية. في عملية تطوير هذا المرض ، لوحظ وجود عملية التهابية في أنسجة الرئة. في الالتهاب الرئوي ، تتأثر الحويصلات الهوائية ، وكذلك النسيج الخلالي في الرئة.
إقرأ المزيد
الشهر التاسع من الحمل
كتاب مرجعي

الشهر التاسع من الحمل

الشهر التاسع من الحمل هو أكثر فترة مشبعة عاطفياً لكل الأم الحامل ، لأنه بعد ذلك ، أصبح انتهاء الحمل والأمومة الوشيكة ظاهرة بالفعل في الأفق. ليس من المستغرب أن تكون جميع أسابيع هذا الشهر في امرأة مليئة بالأفكار والمشاعر حول الولادة في المستقبل والطفل. تنظر المرأة الحامل باستمرار إلى نفسها وتستمع إلى مشاعرها: ماذا لو بدأت الولادة؟
إقرأ المزيد
كيف تتخلص من وجع الاسنان؟
كتاب مرجعي

كيف تتخلص من وجع الاسنان؟

ربما لا يوجد شخص على وجه الأرض لا يعرف ماهية وجع الأسنان. وبالطبع ، يحاول معظم الناس تأجيل زيارتهم إلى طبيب الأسنان قدر الإمكان. تجدر الإشارة هنا إلى أنه من غير الممكن في كل حالة أن يكون كل شيء مؤسفًا لدرجة أنه لا توجد طريقة للقيام به دون تدخل طبي.
إقرأ المزيد